Genetik Polimorfizm Nedir?

Genetik Polimorfizm Nedir?

Yunanca kelimelerin bir kombinasyonu poli (çoklu anlam) ve morph (anlam formu), polimorfizm, bir bireyde veya bir grup bireyde var olan tek bir genin çoklu formlarını tanımlamak için genetikte kullanılan bir terimdir.

Genetik Polimorfizm Tanımlı

Monomorfizmanın sadece bir form ve dimorfizme sahip olduğu anlamına geldiği durumlarda, sadece iki form söz konusudur. Polimorfizm terimi, genetik ve biyolojide, var olabilen bir genin çoklu formlarıyla ilgili çok spesifik bir terimdir. Terim, yükseklik gibi sürekli bir varyasyona sahip karakter özelliklerine uzanmamaktadır (bu, kalıtsal bir özellik olabilir).

Bunun yerine, polimorfizm süreksiz olan (ayrık varyasyona sahip), iki modlu (iki modda veya buna dahil olan) veya polmodal (çoklu mod) olan formları ifade eder. Örneğin, kulak memeleri ya bağlanırlar ya da değildirler, bu bir / veya durum değil, bir sayı ya da diğeri olmayan bir yüksekliktir.

Polimorfizm başlangıçta genlerin görünür formlarını tanımlamak için kullanılmıştır, ancak terim şimdi deşifre etmek için bir kan testi gerektiren kan türleri gibi kriptik modları içermek için kullanılmaktadır. Ayrıca, bu terim bazen görünür farklı coğrafik ırkları veya varyantları tanımlamak için yanlış bir şekilde kullanılmaktadır, ancak polimorfizm, tek bir genin çoklu formlarının aynı zamanda aynı habitatı işgal etmesi gerektiği anlamına gelir (coğrafi, ırk veya mevsimsel morfları hariç tutar). )

Genetik polimorfizm, belirli bir popülasyonda iki veya daha fazla genetik olarak belirlenmiş fenotipin ortaya çıkmasına karşılık gelir (karakteristiklerin en nadiren sadece tekrarlayan mutasyonla sağlanamadığı oranda). Polimorfizm, çeşitliliği artırır ve birçok nesilde devam eder çünkü tek bir formun, doğal seleksiyon açısından diğerlerine göre genel bir avantajı veya dezavantajı yoktur.

Polimorfizm ve Mutasyon

Mutasyonlar kendileri tarafından polimorfizm olarak sınıflandırılmaz. Bir polimorfizm, popülasyonda yaygın olan bir DNA dizisi varyasyondur. Diğer taraftan, bir mutasyon, normalden uzak bir DNA sekansındaki herhangi bir değişikliktir (normal bir alel popülasyonun içinden geçtiğini ve mutasyonun bu normal alleli nadir ve anormal bir varyantla değiştirdiğini ima eder).

Polimorfizmlerde, iki veya daha fazla eşit olarak kabul edilebilir alternatif vardır ve bir polimorfizm olarak sınıflandırılır, en az yaygın alel popülasyonda yüzde 1 veya daha fazla bir sıklığa sahip olmalıdır. Frekans bundan daha düşük ise, alel bir mutasyon olarak kabul edilir.

Polimorfizm ve Enzimler

İnsan genom projesi için yapılan gibi, gen dizileme çalışmaları, nükleotid seviyesinde, spesifik bir proteini kodlayan genin, sekansta bir dizi farklılığa sahip olabildiğini ortaya çıkarmıştır.

Bu farklılıklar, farklı bir proteini üretmek için genel ürünü önemli ölçüde değiştirmez, fakat substrat spesifisitesine ve spesifik aktiviteye (enzimler için), bağlanma verimlerine (transkripsiyon faktörleri, membran proteinleri, vb.) Veya diğer özellik ve fonksiyonlara sahip olabilir. .

Örneğin, insan ırkında, karaciğerin birçok sitokrom P450 enziminden biri olan CYP 1A1'in birçok farklı polimorfizmi vardır. Enzimler temel olarak aynı dizi ve yapı olmasına rağmen, bu enzimde bulunan polimorfizmler, insanların ilaçları nasıl metabolize ettiğini etkileyebilir.

İnsanlarda CYP 1A1 polimorfizmleri, ekzon 7'de Isolusin amino asidinin Valine ile yer değiştirdiği, sigarayla ilişkili akciğer kanserine bağlanmıştır. Genetik polimorfizmlerin kullanımı, çeşitli hastalıklarda genetik risk faktörlerini belirlemeye odaklanan bir şirket olan deCODE Genetics'in güçlü yanlarından biriydi.

Kaynaklar:

Ford, E. B. 1975.Ekolojik Genetik (4. baskı). Londra: Chapman & Hall

Ford, E. B. (1940). "Polimorfizm ve Taksonomi". Julian Huxley'de (ed.).Yeni Sistematik. Oxford: Clarendon Pr. pp 493-513. ISBN 1-930723-72-5.

Sheppard, Philip M. 1975.Doğal Seleksiyon ve Kalıtım (4. baskı) Londra: Hutchinson.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Loading...
Bu yazıyı beğendiniz mi? Lütfen arkadaşlarınıza paylaşın:
Bir cevap yazın

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: